我来问你几个问题。你听说过糖尿病吗?可能是的。你听说过胱氨酸病吗?如果你没有听过，我不怪你——在学生声音论文之前我也没有听过。全世界每10万到20万人中就有一人患有胱氨酸病。受影响的人如果不治疗，身体和器官会产生半胱氨酸晶体。治疗是严格的半胱胺口服和通过眼药水。

然而，全球每10万人中就有15人患有1型糖尿病。受影响的患者不能产生胰岛素，因此治疗主要是通过严格的胰岛素制度，全天滴定。

E患有胱氨酸病，在与E的祖父交谈后，我能够更好地了解胱氨酸病是如何影响孩子的。通过将她的经历与糖尿病患者的经历进行比较，我能够揭示罕见疾病患者面临的一些健康不平等。

治疗与医疗技术
在过去的几十年里，葡萄糖监测设备经历了多次迭代。现在可以通过手机扫描来实时监测血糖水平，而非侵入性技术的进步为患者创造了一个更安全的环境。对于胱氨酸病患者，疾病监测的金标准是血液半胱氨酸水平。英国只有5个实验室配备了测量这些数据的设备，造成了巨大的延迟。

在交通运输系统不发达的国家，半胱氨酸的测量过程甚至更慢:这对胱氨酸病的诊断和进展都有严重影响。在巴西，由于缺乏半胱氨酸水平的测量，诊断出现延误，只有不到80%的患者能够获得治疗。

毫无疑问，发展中国家的资金差距也影响到糖尿病患者，疾病监测和诊断明显更容易，因为可以用床边葡萄糖监测仪测量血糖水平，而不需要运输到专业设施进行分析。

即使在发达国家，目前的治疗方法仍然存在一些问题。在西班牙，青少年对半胱胺治疗的依从性下降。目前的研究重点是改善治疗负担:目前半胱胺必须每天服用四次，但新的配方希望将其减少到每天两次。

疾病的社会影响
我们希望我们的孩子能有一个正常健康的童年。当他们得到诊断时，事情会变得复杂——突然之间，他们需要定期注射、药物、手术——所有这些对父母或照顾者来说都是非常陌生的，但对孩子来说，这成了他们唯一知道的生活。年幼的孩子常常成为他们自身状况的专家，但无法与同龄人分享这一点会让他们感到非常孤立和恐惧。

学校经历是孩子一生中至关重要的一部分，无论是现在还是将来。增加获取信息和提高认识的机会有助于减轻疾病的一些社会影响。对于E来说，学校一直是一个挑战，因为她周围的老师都过度保护她:例如，她不能参加学校的体育活动，因为害怕损伤她的食管。

此外，半胱胺治疗的常见副作用之一是口臭，这可能导致青少年时期的社会孤立和欺凌。此外，在糖尿病患者中，葡萄糖控制不良会增加欺凌的风险。恃强凌弱在日后的生活中可能是有害的，会增加焦虑、抑郁和自杀意念的风险。

在个人层面上，许多慢性疾病患者所共有的一些健康不平等源于对疾病缺乏了解。这种情况可以通过创造一个鼓励人们分享他们的健康旅程经验的环境来缓解。除此之外，学校和家庭之间围绕孩子的需求进行更好的沟通也可以改善对孩子的整体照顾。一所学校试图通过举办“健康周”来提高人们的意识，学生们被允许谈论他们或他们认识的人患有的疾病。其中包括一个患有胱氨酸病的孩子，他能够解释为什么他们闻起来不同，导致这种情况的药物让他们活了下来。

“我想明天为E改变世界，但一切都需要很长时间。我能理解。”

健康不平等可在更大范围和个人层面对所有慢性疾病产生深远影响。罕见病往往受到这些不平等的不成比例的影响，认识到这一点可以帮助我们与同龄人产生共鸣。所以，是的，做出巨大的改变可能需要时间，但最终通过倾听同龄人的意见并自我教育，我们可以获得信心，帮助告诉人们一切都会好起来的。