约7000种罕见疾病已被确认。在3亿人都受到世界范围内罕见疾病的影响罕见病家庭面临的最大挑战之一是诊断过程。基因组测序的日益普及有助于阐明许多罕见疾病患者的诊断。的英国10万基因组计划它于2013年推出，利用全基因组测序，希望改善未确诊罕见病患者的诊断和临床结果。

我有幸与患者倡导者、CureGRIN基金会董事会成员、英国基因组学公司英国10万基因组项目参与者小组主席以及NHS数字研究咨询小组成员JHW交谈。2017年，JHW的儿子是英国国家卫生服务体系中第一个接受基因诊断的艾滋病毒变异的患者GRIN1通过英国10万基因组计划。近年来，罕见病患者通过参与研究，帮助加快了治疗方法的发展。患者参与者和患者倡导者现在正在研究策略和协调中发挥更积极的作用。

露齿而笑相关神经发育障碍和其他GRI障碍
CureGRIN基金会是由父母照顾者于2019年共同创立的，最初是为了寻找治疗方法露齿而笑相关神经发育障碍(GRIN1，GRIN2A，GRIN2B,GRIN2D)。露齿而笑与神经发育障碍相关的神经发育障碍极为罕见，在该研究中仅报告了约426例笑容门户，尽管预测发生率的发病率要高得多。

2021年，CureGRIN基金会将他们感兴趣的基因扩展到包括所有离子型谷氨酸受体基因(该组织统称为“GRI基因”和“GRI疾病”)，希望将更多临床表现相似的患者聚集在一起，并利用这些疾病的研究成果。许多患有露齿而笑相关神经发育障碍和其他GRI障碍的症状包括发育迟缓、智力障碍、癫痫/癫痫发作、自闭症谱系障碍、肌肉张力不足、运动障碍、皮质视觉障碍、进食困难和其他相关症状。

与大多数罕见疾病一样，目前美国食品和药物管理局(fda)没有批准的治疗方法露齿而笑相关神经发育障碍或其他GRI障碍。因此，CureGRIN基金会的目标是为世界各地受与乳腺癌相关的单基因疾病影响的人们找到治疗方法和潜在的治愈方法露齿而笑编码n -甲基d -天冬氨酸受体的基因，GRIA编码α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸(AMPA)受体的基因，GRIK编码红氨酸受体的基因和网格编码δ受体的基因。JHW强调，为了实现这一目标，患者、临床医生、研究人员、制药/生物技术公司和患者倡导者需要协同合作。

利用患者参与研究
由于罕见疾病的罕见性，定位患者和患者样本可能具有挑战性。CureGRIN基金会已经致力于使用协作网络方法首先由大卫·法根鲍姆博士和他的同事为推进另一种罕见疾病——卡氏病的生物医学研究而开发。

传统上，资助研究项目包括组织筹款，征求提案，专家审查提案，并将资金授予最优秀的提案。此外，生物医学研究以前更多地关注对研究人员和医生来说很重要的健康问题，而很少从患者和家属那里寻求反馈。然而，很明显，对患者及其护理人员重要的问题和健康结果并不总是与研究人员和医疗保健专业人员的问题和结果一致。相反,协作网络方法包括建立一个由关键利益相关者(即医疗保健专业人员、研究人员、患者和家庭)组成的社区，确定研究议程的优先级，确定最好的研究人员，筹集资金，获取样本和招募患者，执行研究，分析数据，确定具体的治疗方法，并分享研究结果。

”每个数据点都有一张脸:知情同意、数据收集和数据存储
患者参与罕见病研究有几个重要的考虑因素，包括知情同意、适当的数据收集以及足够的数据存储和保护。如所述国际罕见病研究联盟和全球基因组学与健康联盟对于罕见病社区来说，知情同意尤其重要，可以确保患者的自主权得到维护，参与者的需求得到满足，隐私得到维护，数据的使用符合道德规范。

前进的道路:整合研究和病人护理
对于JHW和她的儿子来说，推动研究向前发展，对患者护理和生活质量产生有意义的影响是至关重要的。作为父母、护理人员、研究人员和医疗保健专业人员，我们都可以在倡导和寻找罕见疾病患者的治疗方法和治愈方法方面发挥作用，我们的集体能力有力量围绕这一共同目标团结起来。