亨廷顿舞蹈病(HD)是一种遗传性神经退行性疾病，具有致病基因的人在运动、思维和行为方面的问题会逐渐恶化，症状通常在中年时首次出现。这是由一种突变蛋白的产生引起的，这种突变蛋白会导致大脑中特定细胞的丢失。虽然我们知道是哪个基因导致了HD，也很清楚它发生的原因，但仍然没有可用的治疗方法可以减缓疾病的进程或完全治愈它。
在英国，每1万人中就有1人患有HD，这是一种罕见疾病。这使得对新疗法的研究更具挑战性，因为我们仍然需要大量的人参与研究，以证明新疗法是有效的。话虽如此，全球HD社区的研究非常活跃，HD患者自愿献出自己的时间和身体来进一步研究HD，希望有一天能找到有助于减缓或阻止这种毁灭性疾病的方法。
例如，许多患有HD的人正在参加Enroll-HD研究。这是一项大型的全球研究，参与者每年都要对他们的症状进行评估。然后，HD研究人员可以申请使用这些数据来了解HD是如何发展和长期影响人们的，这对于HD这样的罕见疾病来说是非常重要的。Enroll-HD的另一个巨大好处是，它还充当了对研究感兴趣的人员的注册表，可以用来帮助招募临床研究人员。对所有临床研究来说，招募人员都是一个真正的问题，但对罕见病来说尤其困难。
虽然Enroll-HD为开展HD研究提供了一个非常有价值的平台，但我们仍然面临着少数人被要求进行多次研究访问和测试以收集所需信息的问题。我们需要找到减轻志愿者负担的方法，这样社区就不会被研究淹没。
我们需要找到减轻志愿者负担的方法，这样社区就不会被研究淹没。
HD的临床研究似乎已经进入了一个新时代，新兴的潜在新疗法正在从更传统的“一天一次药丸”的方法转向需要直接传递到中枢神经系统的治疗方法。目前，有许多研究在临床试验中调查了许多这样的治疗方法的潜力，但在临床中改善疾病的治疗方法的可用性距离成为现实还有一段路要走。
在继续鉴定和测试HD新药物治疗的同时，重要的是继续研究其他可能改变疾病病程的方法，以及改善HD患者生活质量的方法。先前的研究表明，症状开始变得明显的时间点以及症状恶化的速度可能受到致病突变以外的因素的影响。这些因素包括其他基因(被称为遗传修饰剂)、体育活动和个人环境。
我们的研究小组进行了一些研究，看看体育活动干预如何对HD患者有益。考虑到其他生活方式因素可能影响HD的进展，我们想要扩展这项工作，看看整体生活方式干预是否可能带来益处并提高HD患者的生活质量。然而，关于HD患者的一般生活方式，我们还有很多不了解的事情，我们首先需要了解这些事情，这就是本研究的主题DOMINO-HD研究(改善亨廷顿舞蹈病预后的多领域生活方式目标)。
DOMINO-HD
DOMINO-HD是一个由神经退行性疾病联合计划资助的项目，是一个由卡迪夫的莫妮卡·布塞领导的联盟努力，来自爱尔兰、西班牙、德国、瑞士、波兰、兰德公司和欧洲亨廷顿氏病协会的合作伙伴的贡献。在这个项目中，我们想要测量一个人的生活方式和预先确定的基因档案是如何结合起来影响HD的发展方式的。与此同时，我们正在研究如何使用商业上可用的数字设备来测量生活方式的这些方面，以最大限度地收集数据，同时减轻参与者的负担。
为了研究生活方式和遗传因素如何影响HD进展的速度，我们要求人们参加一项为期12个月的观察研究。在研究开始时，来自英国、西班牙、德国、瑞士和波兰的参与者将被要求完成一些关于身体活动、饮食、睡眠和生活质量的问卷调查。我们将这些访问与最近的Enroll- hd研究访问联系起来，以便我们可以使用作为Enroll的一部分收集的临床数据，并减少参与者在每次研究访问中必须做的事情。然后，参与者将在接下来的研究中佩戴Fitbit，这样我们就可以测量12个月的身体活动和睡眠。然后，我们将这些数据与Enroll-HD在12个月时获得的临床测量数据相结合，以调查生活方式因素如何影响HD的进展。
需要强调的是，像Fitbit这样的商用设备是为“普通”人群开发的。我们不知道这些设备在记录有运动障碍的人的睡眠和身体活动时，是否能像设计时那样可靠。因此，我们还在所有财团合作伙伴中进行了一些子研究，以进一步调查这一问题。这些子研究包括对使用Fitbit记录睡眠、身体活动和能量消耗(即卡路里燃烧)的更仔细检查，以及对营养和饮食作用的更深入探索。
一旦收集和分析了所有数据，我们想用它来开发一种生活方式干预，其中包括体育活动、睡眠和营养方面的建议和指导，然后我们可以测试它是否有助于提高HD患者的生活质量。我们还希望更多地了解如何将数字技术应用于长期研究，以减轻志愿参与者的负担。然后，这可以应用于其他疾病和罕见疾病的长期研究，以最大限度地提高研究效率和潜力。
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